External seminar - Annie Godwin, Université de Portsmouth (UK)
Invited by Yann Audic, Annie Godwin, lecturer in protein engineering and synthetic biology, will present her work on models of rare genetic diseases.
Vendredi 14 mars, 11h00Passé
Functional genomic studies in Xenopus tropicalis can be used to inform clinical interventions in rare genetic diseases
High throughput, next generation DNA sequencing has revolutionised understanding of human genetic diseases by enabling clinical research to identify causal variants within a gene. For almost 80% of current UK patients, the link between the gene identified by sequence comparisons and their disease is insufficiently robust for clinical decision making.
With the backing of the European Xenopus Resource Centre, we have established a UKRI-funded multidisciplinary team of clinicians, geneticists, bioinformaticians and developmental biologists focused on discovering the genetic and molecular basis of rare diseases in the South of England. We show how the model organism Xenopus tropicalis can efficiently test the genotype-phenotype causality of newly identified candidate gene variants of uncertain significance and prioritise those suitable for downstream precision modelling.
This work includes developing a pipeline to screen phenotypes in these disease models including high-resolution imaging techniques and novel behavioural parameters of working memory, anxiety, and motility in tadpoles, that are comparable to higher vertebrates. Collectively, these results not only strengthen disease modelling in Xenopus tadpoles and refine animal experiments, but also advance human gene function discovery.
Annie Godwin is associated with the European Xenopus Resource Centre, XenMD, Faculty of Science and Health at the University of Portsmouth, where she works on models of rare genetic diseases.
She is involved in research into bi-allelic variants of ACBD6, which lead to a neurodevelopmental syndrome with complex movement disorders.
Biology, Health
Séminaire externe – Annie Godwin, University of Portsmouth (UK)
Invitée par Yann Audic, Annie Godwin, chercheuse en ingénierie des protéines et en biologie synthétique présentera ses travaux sur des modèles de maladies génétiques rares.
Vendredi 14 mars, 11h00Passé
Modélisation des maladies génétiques rares chez Xenopus tropicalis et médecine clinique
Le séquençage à haut débit a révolutionné la compréhension des maladies génétiques humaines en permettant à la recherche clinique d’identifier les variations existant dans un gène. Pour près de 80 % des patients actuels au Royaume-Uni, le lien entre le gène identifié par les comparaisons de séquences et leur maladie reste cependant insuffisamment robuste pour guider les décisions cliniques.
Avec le soutien du European Xenopus Resource Centre (Portsmouth), nous avons mis en place une équipe multidisciplinaire financée par l’UKRI (UK Research and innovation) et composée de cliniciens, généticiens, bio-informaticiens et biologistes du développement ayant pour but d’élucider les bases génétiques et moléculaires de maladies rares présentes dans le sud de l’Angleterre. L’utilisation de Xenopus tropicalis nous permet de tester efficacement la relation de causalité génotype-phénotype pour de nouveaux variants génétiques ayant une signification incertaines (VUS). Ces candidats peuvent alors être priorisé pour modéliser précisément ces pathologies.
Ce travail comprend le développement d’un pipeline de criblage phénotypique intégrant des techniques d’imagerie haute résolution et la mesure de paramètres comportementaux liés à la mémoire, à l’anxiété et à la motilité chez les têtards dans une approche comparable à celle réalisée chez des mammifères.
L’ensemble de ces résultats renforcent la modélisation des pathologie d’origines génétiques chez les têtards de Xenopus, nous permettent d’affiner les expérimentations animales et font progresser la découverte des fonctions des gènes humains.
Annie Godwin est associée au European Xenopus Resource Centre—XenMD à l'Université de Portsmouth, où elle travaille sur des modèles de maladies génétiques rares.
Elle est impliquée dans des recherches sur les variants bi-alléliques d'ACBD6, qui conduisent à un syndrome neurodéveloppemental avec des troubles du mouvement complexes.
Biologie, Santé
